l 為什么要預防單基因遺傳??？

單基因遺傳病是導致出生缺陷的重要原因之一。大部分單基因遺傳病危害大（致死、致殘或致畸），且缺乏有效的治療手段或者治療費用昂貴。

當夫妻攜帶同一基因的致病變異時，每次妊娠，他們的孩子都有四分之一的風險遺傳到雙方的致病變異并罹患該種疾病。

當女性是X連鎖遺傳病的攜帶者時，其男性后代患病的風險為二分之一。

什么是攜帶者篩查？

在備孕期或孕早期通過檢測夫婦雙方攜帶情況，進而對其進行遺傳咨詢及生育選擇指導，這一過程為攜帶者篩查檢測。可以及時獲得有關其生殖風險的信息，促進生殖決策，以避免生育單基因隱性遺傳病患兒。

什么人適合做單基因遺傳病攜帶者篩查？

據(jù)估計，有2%~4%的無家族史的育齡夫妻屬于生育某種隱性遺傳病的高風險夫婦。攜帶者篩查適合所有有生育意愿、期望通過攜帶者篩查評估生育隱性遺傳病患兒的夫婦。包括備孕期夫婦、孕早期夫婦、輔助生殖人群等。

注意:對于有疑似遺傳病家族史或本身為疑似遺傳病患者的受檢者，應至產(chǎn)前診斷中心進行咨詢，首先考慮針對先證者進行診斷性檢測，以明確先證者的具體的遺傳學病因。

l 單基因遺傳病攜帶者篩查是怎么做的？

單基因遺傳病攜帶者篩查簡便、快捷。準爸爸媽媽們首先在產(chǎn)前診斷門診接受專業(yè)咨詢，簽署相關知情同意書后，女方或夫婦雙方只需進行簡單的抽血檢測（3~5毫升外周血）。一般4周左右可出結果。

篩查策略

目前中山市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心已經(jīng)開展了針對155種常見單基因遺傳病的攜帶者篩查。如您有意愿進行篩查，請您預約產(chǎn)前診斷中心門診進行咨詢及篩查。