一、中心的組成與架構(gòu):
中山市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心于2009年7月經(jīng)過(guò)廣東省衛(wèi)生廳嚴(yán)格評(píng)審,獲得產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)資格,正式開(kāi)展產(chǎn)前診斷(包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、分子遺傳、細(xì)胞遺傳)各項(xiàng)技術(shù)服務(wù)。于2012年、2015年、2018年和2021年分別通過(guò)廣東省衛(wèi)生健康委的產(chǎn)前診斷技術(shù)校驗(yàn)。中山市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心是屬于婦產(chǎn)科系統(tǒng)的臨床科室,臨床組包括產(chǎn)前診斷門診和遺傳咨詢門診,產(chǎn)前診斷辦公室、產(chǎn)前診斷資料室均設(shè)設(shè)置在楊郭恩慈大樓四樓婦女健康中心,直接為臨床一線服務(wù),方便孕產(chǎn)婦就診。而超聲影像、生化免疫、分子遺傳及細(xì)胞遺傳等專業(yè)則分散在超聲影像、檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)中心、腫瘤研究所,由隸屬科室管理。產(chǎn)前診斷中心設(shè)置專職主任一名,全面負(fù)責(zé)中心的綜合管理及臨床工作,并直接負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷辦公室(配有科室秘書(shū)1人)和產(chǎn)前診斷資料室的工作,以及各專業(yè)組的工作協(xié)調(diào)、質(zhì)量管理及追蹤隨訪等。
二、中心主要業(yè)務(wù):
本產(chǎn)前診斷中心嚴(yán)格按照上級(jí)許可的產(chǎn)前診斷項(xiàng)目開(kāi)展咨詢、影像、生化、細(xì)胞與分子遺傳等產(chǎn)前診斷和篩查技術(shù)服務(wù),產(chǎn)前診斷技術(shù)水平和工作質(zhì)量穩(wěn)步提高,目前常規(guī)開(kāi)展優(yōu)生遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷(抽取絨毛、羊水、臍血)、唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷的篩查、地中海貧血篩查與診斷、超聲篩查與診斷(Ⅱ級(jí)篩查、Ⅲ級(jí)篩查)、染色體核型分析(G顯帶,F(xiàn)ISH)、葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)檢測(cè)、致畸病毒的檢測(cè)。近年已開(kāi)展產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)、耳聾基因檢測(cè)和染色體微重復(fù)微缺失(CNV-seq),并逐步開(kāi)展高通量測(cè)序項(xiàng)目。